Het humaan immunodeficiëntievirus (hiv) is een seksueel overdraagbare infectie die aan het begin van de 20e eeuw opdook. HIV dringt bepaalde immuuncellen binnen via de CCR5-receptor, een eiwit op het oppervlak van deze cellen dat wordt gecodeerd door het CCR5-gen. Wanneer iemand echter twee kopieën van de CCR5Δ32-mutatie heeft, wordt het eiwit gedeactiveerd, waardoor HIV wordt geblokkeerd. Deze mutatie komt voor bij 10 tot 16% van de Europese bevolking. Tot nu toe waren pogingen om de oorsprong van de CCR5Δ32-mutatie te identificeren en de verspreiding ervan te traceren mislukt, omdat oude genomen zeer gefragmenteerd waren.
Een genetisch mysterie opgelost
Een nieuwe studie, gepubliceerd in het tijdschrift Cell, heeft eindelijk dit genetische mysterie opgelost. Maar liefst 2504 huidige Europese genomen en 934 oude genomen uit Eurazië werden geanalyseerd. Deze oude genomen werden gegenereerd met behulp van moderne en geavanceerde DNA-sequencingtechnologie. “Door deze gegevens te combineren met onze kennis over menselijke migraties in die tijd, kunnen we ook de regio waar de mutatie is ontstaan, lokaliseren”, legt Kristine Ravn, hoofdauteur van de studie en hoofdonderzoeker bij het CBMR, uit.
Een mutatie die 9000 jaar geleden ontstond
“Het blijkt dat de variant is ontstaan bij een individu dat tussen 6700 en 9000 jaar geleden in een gebied in de buurt van de Zwarte Zee leefde”, zegt professor Simon Rasmussen van het Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research aan de Universiteit van Kopenhagen. Deze periode komt overeen met het moment waarop de eerste boeren vanuit West-Azië in Europa arriveerden. Vervolgens verspreidde de CCR5Δ32-mutatie zich explosief tussen 8000 en 2000 jaar geleden, tussen het Mesolithicum en het Vikingtijdperk. Deze verspreiding kan betekenen dat de CCR5Δ32-mutatie nuttig was voor de bevolking tijdens hun migratie uit de Euraziatische steppe.
Een voordeel voor onze voorouders
Aangezien hiv aan het begin van de 20e eeuw opdook, moest deze genetische mutatie een andere functie hebben. De precieze drukfactoren die tot een dergelijke evolutie hebben geleid, zijn nog niet met zekerheid bekend, maar onderzoekers denken dat individuen met deze mutatie mogelijk een voordeel hadden. De CCR5-receptor helpt bij het reguleren van de manier waarop immuuncellen reageren op signalen van het immuunsysteem en bij het sturen van cellen naar plaatsen in het lichaam waar ontstekingen of infecties zijn.
Maar een te agressief immuunsysteem kan gevaarlijk en zelfs dodelijk zijn. Het immuunsysteem moet de bedreiging dus onder controle houden zonder het lichaam te beschadigen. “Mensen met deze mutatie overleefden waarschijnlijk beter omdat het immuunsysteem verzwakt was in een tijd waarin mensen werden blootgesteld aan nieuwe ziekteverwekkers”, zegt Leonardo Cobuccio, medeauteur van de studie en postdoctoraal onderzoeker aan de Universiteit van Kopenhagen. Door de overgang van jagers-verzamelaars naar agrarische samenlevingen “nam de druk van infectieziekten toe en was een immuunsysteem dat beter in balans was wellicht een voordeel”, vervolgt Leonardo Cobuccio.
Het feit dat deze genetische variatie, die duizenden jaren geleden is ontstaan, ook bescherming biedt tegen een modern virus, illustreert de onverwachte verbanden tussen ons evolutionaire verleden en de huidige uitdagingen op het gebied van de gezondheid.
